-
遗传缺陷
该病为遗传性疾病,多数由常染色体显性遗传或隐性遗传引起,部分类型(如Ⅴ型)为性联遗传。基因突变导致胶原蛋白的合成、翻译或翻译后修饰过程异常,影响结缔组织的正常结构与功能。 -
胶原代谢异常
患儿因中胚层细胞发育不全,导致胶原蛋白转录、翻译障碍或翻译后酶缺陷(如赖氨酸羟化酶、前胶原蛋白多肽酶等),使胶原纤维形成异常。例如,Ⅵ型因赖氨酸羟化酶缺陷,Ⅶ型因前胶原蛋白多肽酶缺陷,Ⅳ型因Ⅲ型胶原蛋白合成障碍。 -
临床表现关联
胶原缺陷导致皮肤弹性过度、关节松弛、血管脆性增加等典型症状,同时可能合并内脏器官异常(如先天性心脏病)或免疫功能低下。
目前研究已通过分子生物学技术确定了多种相关基因突变,但具体突变与临床表现型的对应关系仍需进一步探索。