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智力发育障碍
早期甲状腺激素缺乏会导致大脑发育受损,患儿可能出现智力低下、反应迟钝、学习能力差等问题。若在出生后1个月内未开始规范治疗,6岁时智商可能仅处于正常范围下限,未来学业表现仍可能落后。 -
生长发育迟缓
患儿常表现为身材矮小、骨龄落后、四肢短小,成年后可能出现性功能减退、生育能力下降等问题。 -
运动功能障碍
部分患儿可能出现肌肉假性肥大(如下肢腓肠肌肥厚)、肌强直、运动协调性差,甚至因肌肉僵硬导致步态笨拙。 -
其他并发症
- 黏液性水肿昏迷:长期过量替代治疗可能引发肾上腺危象或黏液水肿性昏迷,危及生命。
- 骨质疏松:过量甲状腺激素治疗可能增加骨质疏松风险。
- 构音障碍:因舌大或肌肉异常可能导致语言表达困难。
后遗症的严重程度与治疗时机密切相关:
- 若在新生儿期(尤其是1个月内)及时诊断并规范治疗,智力发育可能接近正常,但需终身用药并定期监测。
- 若治疗延迟,不可逆脑损伤风险显著增加,可能遗留永久性功能障碍。
建议家长通过新生儿筛查早期发现疾病,并严格遵循医嘱进行甲状腺激素替代治疗,同时配合康复训练和教育干预,以最大限度改善预后。