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治疗现状
该病属于常染色体隐性遗传疾病,主要因脱支酶缺乏导致糖原代谢障碍。目前主要采取饮食治疗和对症治疗:- 饮食管理:需长期采用高蛋白、低脂饮食,少量多餐并定时补充生玉米淀粉以维持血糖稳定。
- 对症治疗:针对消化道出血、肝衰竭等并发症,需使用垂体后叶素止血、抗氧化剂修复肝细胞等。
- 辅助治疗:部分患儿可考虑胰高血糖素或生长激素治疗,以改善低血糖和肌肉无力症状。
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预后情况
虽然无法完全治愈,但多数患者通过早期干预和持续管理可存活至成年,甚至达到正常预期寿命。若未及时治疗,可能因肝硬化、肝衰竭等严重并发症危及生命。 -
注意事项
治疗需长期坚持,并定期监测血糖、肝功能等指标。同时需避免高糖饮食、剧烈运动等诱发因素。
该病治疗以控制症状为主,需家庭与医疗团队密切配合,通过科学管理提高生活质量。