小儿糖原贮积病Ⅵ型（GSD-Ⅵ）是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，由肝磷酸化酶缺陷引起。其核心特征为糖原分解受阻，导致糖原在肝脏异常堆积，但症状相对其他类型糖原贮积病较轻。以下是综合整理的关键信息：
核心特征
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病因与遗传
- 由14号染色体上的PYGL基因突变导致肝磷酸化酶活性缺乏，糖原无法正常分解。
- 需父母双方各携带一个突变基因才会发病。
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临床表现
- 幼儿期症状：肝肿大、生长迟缓、低血糖（程度较轻）、高脂血症及酮体增高，通常无心脏或骨骼肌受累。
- 随年龄变化：肝大和生长滞后多在青春期前后逐渐缓解或消失。
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诊断与检查
- 主要依赖基因分析、肝功生化检测（如转氨酶升高）、腹部彩超（显示肝肿大）及肝脏病理检查。
治疗与管理
- 饮食调整：通过高碳水化合物膳食和少量多餐预防低血糖，多数患儿无需特殊药物治疗。
- 长期监测：关注肝功能及生长指标，极少数可能出现肝硬化等远期并发症。
预防与护理
- 遗传咨询：有家族史者需进行基因检测及产前诊断（如羊水细胞分析、基因测序）。
- 日常护理：避免长时间空腹，保持均衡营养摄入，定期随访评估肝功能和发育情况。
该病总体预后良好，症状随年龄增长趋向自限性缓解，但需终身关注代谢平衡及潜在并发症风险。
