类固醇5α-还原酶2缺乏综合征需要治疗,其治疗方案需根据患者性别认同、年龄及病情严重程度个性化制定。主要治疗手段包括激素替代、手术矫正及心理支持,具体如下:
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激素治疗
- 雄激素补充:对于选择男性社会性别的患者,可采用十一酸睾酮、双氢睾酮(DHT)凝胶等药物促进男性第二性征发育。超生理剂量睾酮注射可提升血清DHT水平,增强男性化效果。
- 雌激素治疗:选择女性社会性别的患者需小剂量雌激素替代治疗,模拟正常青春期发育。
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手术治疗
- 男性方向整形:包括尿道下裂修补术、阴茎再造术及睾丸固定术,建议2岁前完成尿道手术以保留生育潜力。
- 女性方向整形:如阴蒂成形术、阴道成形术等,通常延迟至青春期后结合睾丸切除术进行。
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辅助治疗
- 心理支持:疾病可能引发身份认同焦虑,需专业心理干预。
- 定期监测:激素水平及发育状况需长期随访,及时调整方案。
早期干预可显著改善患者生活质量,治疗需由内分泌科、外科及心理科多学科协作完成。