睾丸女性化，也被称为雄激素不敏感综合征（Androgen Insensitivity Syndrome, AIS），是一种与性别发育相关的遗传性疾病。这种病症的主要特征是患者虽然拥有男性（XY）的染色体核型，但由于雄激素受体的缺陷或功能障碍，导致身体对雄激素的作用不敏感，从而在外生殖器和第二性征的发展上表现出女性化的特征 。

睾丸女性化患者的体内存在睾丸组织，这些睾丸能够分泌正常的雄激素，主要是睾酮。由于雄激素受体基因发生突变，使得雄激素不能正常地发挥其生物效应，导致胚胎期的生殖器官向女性表型分化 。在完全性的雄激素抵抗情况下，即所谓的完全型睾丸女性化综合征，患者会呈现出典型的女性外貌，包括乳房发育、盲端阴道（没有通向子宫的开口）、以及阴毛和腋毛稀少等特征 。

尽管如此，这类患者的内部生殖系统通常缺乏子宫和输卵管，并且附睾和输精管也可能缺失 。睾丸可能位于腹股沟区域或者腹腔内，而且随着年龄的增长，可能会出现曲细精管缩小的现象，这意味着精子生成受到严重影响，导致生育能力下降 。

睾丸女性化综合征可以分为两种主要类型：完全性和不完全性雄激素不敏感综合征。完全型患者几乎完全表现为女性外观，而部分型患者则可能表现出不同程度的男性特征，如阴蒂肥大或阴唇的部分融合 。

从遗传学的角度来看，睾丸女性化综合征是一种X连锁隐性遗传病，因为雄激素受体基因位于X染色体上。这意味着该病多见于男性，因为男性只有一个X染色体（XY），如果这个唯一的X染色体上的雄激素受体基因出现问题，就会表现出病症；而女性有两个X染色体（XX），即使一个X染色体上的基因有问题，另一个健康的X染色体上的基因往往能提供足够的功能来避免病症显现 。

治疗方面，对于睾丸女性化综合征的处理通常涉及多学科团队的合作，包括内分泌科医生、外科医生、心理学家和社会工作者等。治疗方法可能包括青春期前定期监测睾丸情况，青春期后切除睾丸以防止恶性转化，并给予雌激素替代疗法以促进乳房和体态的女性化发展 。还可能需要进行阴道成形术或其他整形手术以改善生活质量 。重要的是要为患者提供心理支持，帮助他们应对因性别认同和生理变化带来的挑战 。