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基因突变
这是最主要的病因,涉及多个基因的突变,如PMP22、MPZ、GJB1、MFN2等。这些突变会导致周围神经的脱髓鞘或轴突损伤,进而引发肌肉无力和萎缩。根据遗传方式,可分为常染色体显性遗传(最常见)、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传。 -
遗传异质性
不同亚型由不同基因突变引起,例如CMT1型与PMP22基因重复突变相关,而CMT2型多与MFN2等基因点突变有关。这种遗传多样性导致临床表现相似但致病机制不同。 -
其他潜在诱因
部分研究指出,长期射线辐射、先天疾病或合并其他疾病可能诱发基因突变,从而增加患病风险。应激颗粒功能异常(如GlyRS蛋白突变)可能通过影响神经细胞抗压机制参与发病。
总结:腓骨肌萎缩症的核心病因是基因突变,遗传方式多样,需通过基因检测明确具体分型。目前尚无根治方法,治疗以对症支持和康复为主。