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遗传性基因突变
多囊肾分为两种类型:- 常染色体显性多囊肾病(ADPKD):占比约90%,由PKD1(85%)或PKD2(15%)基因突变引起,表现为成人发病,父母一方患病则子女有50%遗传概率。
- 常染色体隐性多囊肾病(ARPKD):占比约10%,与PKHD1基因突变相关,多见于新生儿或儿童,父母均为携带者时子代有25%患病风险。
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后天因素影响
虽然遗传是核心病因,但以下因素可能加速病情进展:- 毒素刺激:如农药、肾毒性药物(布洛芬、马兜铃酸等)或放射线暴露。
- 感染:反复尿路感染或全身感染可能诱发囊肿生长。
- 生活方式:高盐、高蛋白饮食、吸烟、饮酒等会增加肾脏负担。
- 高血压:肾内血管受压加重缺血,促进纤维化。
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囊肿形成机制
基因突变导致肾小管上皮细胞异常增殖、液体分泌失控,同时伴随炎症和纤维化,最终形成压迫性囊肿。
提示:若家族有多囊肾病史,建议通过基因检测或超声筛查早期诊断,并通过低盐饮食、控制血压(目标<130/80 mmHg)等措施延缓疾病进展。