克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS)最明显的症状包括:
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睾丸发育不全:患者的睾丸通常较小且质地较硬,这是由于睾丸的曲细精管发育不全导致的。
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不育:大多数患者由于精子生成障碍而无法生育,这是该综合征最显著的特征之一。
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男性乳房发育:在青春期,一些患者会出现乳房增大的现象,称为男性乳房发育。
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身材特征:患者通常身材较高,手臂和腿部较长,可能有宽大的髋部,但整体外观相对正常。
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性功能障碍:患者可能面临性欲减退、勃起功能障碍等问题。
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代谢问题:患者可能更容易患上糖尿病、慢性肺病、静脉曲张、甲状腺功能减退和乳腺癌等疾病。
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认知和行为问题:一些患者可能有轻度的智力减退、语言和阅读障碍、计划困难等问题。
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第二性征发育不良:患者在青春期时,面部毛发稀少,第二性征不明显,如无喉结、无胡须等。
这些症状可能因个体差异而有所不同,但通常在青春期时开始显现,并可能伴随患者的一生。早期诊断和适当的治疗可以帮助改善患者的生活质量。