小儿双唇综合征的诊断标准主要包括以下方面:
一、临床表现
- 唇部病变
- 上唇或双唇持续性肿胀,上唇黏膜移行部肿大下垂,形成双唇外观(说话时明显,闭嘴时不可见)。
- 眼睑病变
- 早期为反复发作的眼睑血管神经性水肿,后期发展为眼睑皮肤变薄、萎缩下垂。
- 甲状腺肿大
- 通常在唇部和眼睑病变发生数年后(约20-30岁)出现,不伴甲状腺功能异常。
二、辅助检查
- 病理学检查
- 唇黏膜组织显示水肿及血管周围炎性细胞浸润。
- 实验室检查
- 血常规、血沉、类风湿因子等指标一般无异常。
- 影像学检查
- B超或X射线用于评估甲状腺肿大情况。
三、鉴别诊断
需与过敏反应相鉴别,后者以皮肤潮红、瘙痒、鼻炎等急性症状为主,无持续性双唇肿胀及眼睑萎缩表现。
四、诊断依据
综合典型临床表现(唇部+眼睑病变)及病理检查结果即可确诊,甲状腺肿大属于支持性诊断指标,非必需条件。