瑞氏综合征的诊断标准需结合临床特征、实验室及影像学检查,具体如下:
一、核心诊断标准
- 急性脑病
表现为意识障碍、惊厥、昏迷等神经症状,脑脊液检查显示压力增高但其他指标正常。 - 肝功能异常
转氨酶(ALT/AST)、血氨或凝血酶原时间至少升高至正常值3倍以上,且无黄疸。 - 肝脂肪变性
肝活检显示肝细胞内脂肪滴沉积,电镜下可见线粒体肿胀、致密颗粒缺失等特征性改变。
二、排除性标准
需排除其他可能导致脑病或肝功能异常的疾病,如病毒性脑炎、代谢性疾病等。
三、辅助检查
- 实验室检查
- 血氨升高:早期特异性指标。
- 低血糖:尤其婴幼儿多见。
- 凝血异常:提示肝损伤。
- 影像学检查
- 脑部CT/MRI可见脑水肿或局灶性异常。
- 腹部超声评估肝脏结构。
- 脑电图
显示中重度弥漫性慢波异常。
四、病史关联
近期病毒感染史(如流感、水痘)或阿司匹林使用史是重要参考因素。
以上标准需综合判断,早期诊断对改善预后至关重要。