一、核心诊断标准

1. ​​排除性诊断​​
   需通过全面检查排除结构性心脏病（如缺血性/非缺血性心肌病、心脏瓣膜病等）及其他遗传性离子通道病（如长QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速等）。

2. ​​临床特征​​

   • ​​发病年龄​​：多见于中青年（20-65岁），首发年龄以35-45岁最常见。
   • ​​性别分布​​：男性患者占比约2/3。
   • ​​首发症状​​：以晕厥或心脏骤停为典型表现，与运动、情绪无关。
   • ​​发作特点​​：多在白天发生，夜间睡眠时罕见；约25%患者在24-48小时内出现电风暴（反复室速/室颤）。

3. ​​心电图特征​​

   • ​​窦性心律时​​：
     • 正常QT间期或相对缩短，Tp-Te间期正常。
     • 常伴早复极综合征（ERS）表现，如下壁/侧壁导联J点抬高、J波振幅增高（男性更显著）。
   • ​​室颤发作时​​：
     • 触发性室早联律间期短（平均约300ms），QRS波窄，形态一致，常呈类左束支阻滞伴电轴左偏。
     • 多形性室速可自行终止，但易复发。

二、鉴别诊断要点

需与以下疾病区分：

1. ​​Brugada综合征​​：特征性右胸导联ST段抬高（呈“马鞍型”），夜间发作多见，与IVF的白天发作特点不同。
2. ​​短QT综合征​​：QT间期显著缩短（通常<330ms），心电图表现为尖端扭转型室速风险高。
3. ​​儿茶酚胺敏感性室速（CPVT）​​：运动或情绪激动诱发，心电图显示双向性室速。

三、辅助诊断建议

• ​​基因检测​​：约20% IVF患者存在DPP6基因突变，但大规模基因筛查非必需。
• ​​电生理检查​​：程序性心室刺激可评估室颤易感性，辅助诊断。

总结

IVF的诊断需严格排除其他疾病，结合典型的临床及心电图特征（如早复极、短联律间期室早），并通过基因检测和电生理检查进一步确认。