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皮肤症状
广泛分布的黄色瘤样皮损,表现为半球形丘疹或结节,呈暗黄色或棕黄色,直径可达豌豆大小,常对称分布于双睑、颈部两侧及关节屈侧部,可融合成疣状或红色斑块。 -
尿崩症表现
多尿(每日尿量可达4000ml以上)、烦渴、多饮(每日饮水量可达7000-8000ml),尿比重降低(常<1.005),部分患者可能出现抗利尿激素(ADH)反应异常。 -
实验室检查
- 激素水平:血液抗利尿激素(ADH)水平通常降低。
- 脂代谢:甘油三酯和胆固醇水平多正常,但疾病进展中可能升高。
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组织病理学检查
皮损活检可见泡沫细胞、Touton巨细胞及炎性肉芽肿,伴大量脂质沉积。 -
影像学检查
头颅MRI可发现下丘脑-垂体区域病变(如垂体柄增粗、垂体后叶高信号消失等),有助于明确尿崩症的病因。
鉴别诊断:需排除结节性黄瘤、丘疹性黄瘤、组织细胞增生症X等其他黄瘤病类型。
注:诊断需同时满足皮肤黄瘤、尿崩症及典型病理特征,且排除其他类似疾病。