糖原贮积病Ⅰ型（GSD-Ⅰ）的诊断标准主要包括以下几点：
临床表现
- 低血糖：婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒2。
- 肝肾肿大：新生儿肝肾肿大不明显，1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常2。
- 生长发育迟缓：体材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖2。
- 易疲劳：肢体乏力，以下肢重，严重者步履困难2。
- 出血：鼻咽及齿龈出血多见，原因与血小板功能障碍有关2。
- 高尿酸血症及痛风：多见于10岁以内儿童2。
- 高脂血症：表现三酰甘油、胆固醇、脂蛋白增高，臀部、四肢伸面出现黄色瘤病2。
实验室检查
- 空腹血糖：极低2。
- 果糖耐量试验和半乳糖耐量试验：特异性增高2。
- 三酰甘油、胆固醇、脂肪酸和尿酸：均显著增高2。
- 肝脏活组织检查：可见肝细胞增大，糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失2。
- 肌肉活组织检查：糖原含量稍增加，糖原结构正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失2。
特殊检查
- 肾上腺素试验：肌内注射1：1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血测血糖。正常人注射肾上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢复至原来水平。GSD-Ⅰ患者血糖无明显上升2。
- 胰高血糖素试验：肌注胰高血糖素30µg/kg（最大量1mg），于注射后0，15，30，45，60，90，120分钟分别取血测血糖。正常时15～45分钟内血糖升高1.5～2.8mmol/L，GSD-Ⅰ在空腹或餐后均无血糖升高4。
基因检测
- G6PC或SLC37A4基因：纯合或复合杂合致病突变3。
诊断流程
- 拟诊：婴儿多见，空腹血糖极低，合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者，可拟诊2。
- 确诊：通过上述特殊检查和基因检测，可以确诊GSD-Ⅰ2。
在诊断过程中，需要注意与其他类型糖原贮积病、糖尿病、痛风、肝脏疾病、代谢综合征（X综合征）等鉴别2。
