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核心临床表现
- 全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩(完全或接近完全消失),皮肤出现多毛、黑棘皮样损害
- 骨骼发育异常:头骨变长、颧骨突出、手足关节宽大、腹部突出
- 代谢异常:严重胰岛素抵抗、高脂血症(甘油三酯显著升高)、糖尿病或糖耐量异常
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辅助检查
- 影像学检查:腹部MRI/CT显示内脏脂肪缺失,骨骼发育异常
- 实验室检测:血糖/血脂异常(空腹血糖≥7.0mmol/L或餐后≥11.1mmol/L,甘油三酯≥1.7mmol/L)
- 病理检查:脂肪活检显示脂肪细胞内含大量脂肪小滴(电镜观察)
- 基因检测:先天性患者需检测AGPAT2、BSCL2等基因突变
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分型诊断
- 先天型:出生时或2岁内发病,伴家族近亲婚育史,基因检测阳性
- 成人型:成年后发病,无家族史,多与免疫/感染相关
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鉴别诊断
- 需与肢端肥大症(通过生长激素检测)、其他代谢性疾病(如肝豆状核变性)相鉴别
注:诊断需综合临床表现、实验室检查和影像学证据,由内分泌科医生主导评估。