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疾病严重性
线粒体脑肌病由线粒体功能障碍引发,导致能量代谢异常,症状包括癫痫发作、认知障碍、肌肉无力、卒中样发作等,可能累及心脏、肾脏等多个器官。重型患者可能出现呼吸困难、反复脑卒中,甚至因多器官衰竭导致死亡。 -
预后情况
预后因疾病类型、发病年龄及治疗干预而异。例如,MELAS综合征(线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作)可能因反复脑卒中导致严重残疾或早逝。尽管早期诊断和综合治疗(如药物、康复训练)可延缓病情,但目前尚无法根治。 -
治疗与管理
治疗以缓解症状为主,包括抗癫痫药物、能量代谢补充剂(如辅酶Q10)、物理治疗等。需定期监测代谢指标和神经功能,避免剧烈运动以减少肌肉疲劳。
线粒体脑肌病属于严重疾病,需多学科协作管理以改善生活质量,但预后通常较差,尤其是重型患者。