马方综合征的诊断需结合临床表现、影像学检查及基因检测等多方面评估，具体标准如下：
一、临床诊断标准
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骨骼系统异常
- 典型体征包括：蜘蛛指/趾、四肢细长（指距＞身高、下半身＞上半身）、胸廓畸形（鸡胸/漏斗胸）、脊柱侧凸或驼背；
- 特殊体征检测：拇指征（拇指内收超出掌缘）、腕征（拇指与小指环绕手腕可接触）。
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心血管系统病变
- 主动脉根部扩张（超声心动图显示宽度＞37mm或体表面积校正后＞22mm/m²）、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂；
- 主动脉夹层分离是重要诊断依据。
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眼部异常
- 晶状体脱位或半脱位（裂隙灯检查确诊）、高度近视、视网膜剥离等。
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家族史
- 直系亲属中存在确诊或疑似病例可支持诊断。
二、辅助检查标准
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影像学检查
- X线：掌骨指数＞8.4、指骨细长、脊柱畸形等；
- CT/MRI：明确主动脉病变、血管壁厚度及夹层分离情况。
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超声心动图
- 检测主动脉根部扩张、瓣膜功能异常及心脏结构变化，符合率可达92.3%。
三、基因检测
- FBN1基因突变检测为确诊金标准，可明确致病性变异。
四、诊断综合评估
需满足以下条件之一：
- 存在骨骼系统、心血管系统及眼部异常中的任意两项，并伴有家族史；
- 存在一项主要系统异常（如心血管病变）及FBN1基因突变。
注：不完全型马方综合征需至少符合两个系统的典型表现。
