先天性颅锁骨发育不全是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，其主要症状集中在颅骨、锁骨、牙齿、面部特征以及全身骨骼发育等多个方面。以下是该疾病的典型症状分类及具体表现：
1. 头颅和面部异常
- 头颅异常：
- 短头畸形：前额扁平、高耸，额枕部无正常突起，甚至后倾。
- 颅缝增宽或早闭：囟门闭合延迟，甚至终生不闭合。
- 头大、脸小：头部相对较大，而面部相对较小。
- 面部特征：
- 眼距过宽、鼻梁低平。
- 下颌骨发育不良，可能导致面部中1/3凹陷，侧面呈月牙状。
2. 锁骨发育不全
- 锁骨部分或完全缺失，导致肩部活动受限。
- 肩部可能呈现下垂或胸部狭窄的外观。
- 患侧肩胛骨较小，呈翼状（类似鸟的翅膀）。
- 锁骨缺失可能导致压迫神经，引起相应部位的疼痛和麻木。
3. 牙齿发育异常
- 恒牙萌出延迟、乳牙滞留。
- 牙齿排列不齐、多生牙、牛牙症或融合牙等畸形。
- 龋齿发生率较高。
4. 全身骨骼和关节异常
- 身材矮小：由于骨骼发育不良，患者身高低于同龄人平均水平。
- 脊柱侧弯：脊柱发育异常，可能导致胸廓畸形（如鸡胸）。
- 关节松弛：关节活动范围过大，容易脱位。
- 其他骨骼问题：腕骨和跗骨骨化缓慢，可能导致指骨短小或缺如。
- 胸廓畸形：如鸡胸或胸廓狭窄，可能影响心肺功能。
5. 其他症状
- 肌肉异常：锁骨缺损可能引起三角肌或斜方肌的形态和功能异常。
- 听力障碍：可能伴随传导性或感音神经性听力损失。
- 心血管压迫症状：锁骨发育异常可能压迫心血管系统，导致呼吸困难、胸闷等。
6. 并发症
- 脊柱裂、癫痫、病理性骨折等。
诊断与建议
先天性颅锁骨发育不全通常通过临床表现、影像学检查（如X光）以及基因检测确诊。由于该疾病可能导致多种并发症，建议患者定期随访，及时调整治疗方案。
以上信息来源于多项医学资料。如需进一步了解或寻求医疗帮助，请咨询专业医生。
