Machado-Joseph病会遗传吗

Machado-Joseph病(也称为脊髓小脑性共济失调3型,SCA3)是一种遗传性神经退行性疾病。它是由ATXN3基因突变引起的,该基因负责编码ataxin-3蛋白。

Machado-Joseph病是一种常染色体显性遗传病,这意味着:

  1. 1.遗传方式:如果一个人携带突变的ATXN3基因,他们有50%的几率将突变基因传给每个孩子,无论孩子的性别如何。
  2. 2.基因突变:这种疾病是由CAG三核苷酸重复序列的异常扩展引起的。CAG重复序列的异常扩展会导致ataxin-3蛋白中谷氨酰胺残基的数量异常增加,从而导致蛋白质的功能异常。
  3. 3.临床表现:症状通常在成年期开始出现,包括进行性共济失调(运动协调性丧失)、肌肉无力、眼球运动异常、吞咽困难和认知障碍等。

由于Machado-Joseph病是遗传性的,因此家族史在诊断中非常重要。如果有家族成员患有这种疾病,其他家庭成员可以通过基因检测来确定自己是否携带突变基因。

如果你或你的家人有Machado-Joseph病的风险,建议咨询遗传学专家或神经科医生以获取更多信息和指导。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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清明野外钓鱼脚被马蜂咬了怎么处理

​​1. 迅速脱离蜂群​ ​ 立即远离马蜂活动区域,避免再次被蜇伤。 ​​2. 拔除毒刺​ ​ 用镊子或指甲垂直拔出残留毒刺,注意不要挤压毒囊(若毒刺已脱落则跳过此步)。 ​​3. 清洗伤口​ ​ 用弱酸性液体(如食醋、稀盐酸)冲洗伤口,中和马蜂碱性毒液。若不确定蜂种,可用清水冲洗。 ​​4. 冷敷止痛​ ​ 用冰袋或冷毛巾包裹敷于伤口15-20分钟,减轻肿胀和疼痛(避免冻伤)。 ​​5.

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