Machado-Joseph病(也称为脊髓小脑性共济失调3型,SCA3)是一种遗传性神经退行性疾病。它是由ATXN3基因突变引起的,该基因负责编码ataxin-3蛋白。
Machado-Joseph病是一种常染色体显性遗传病,这意味着:
- 1.遗传方式:如果一个人携带突变的ATXN3基因,他们有50%的几率将突变基因传给每个孩子,无论孩子的性别如何。
- 2.基因突变:这种疾病是由CAG三核苷酸重复序列的异常扩展引起的。CAG重复序列的异常扩展会导致ataxin-3蛋白中谷氨酰胺残基的数量异常增加,从而导致蛋白质的功能异常。
- 3.临床表现:症状通常在成年期开始出现,包括进行性共济失调(运动协调性丧失)、肌肉无力、眼球运动异常、吞咽困难和认知障碍等。
由于Machado-Joseph病是遗传性的,因此家族史在诊断中非常重要。如果有家族成员患有这种疾病,其他家庭成员可以通过基因检测来确定自己是否携带突变基因。
如果你或你的家人有Machado-Joseph病的风险,建议咨询遗传学专家或神经科医生以获取更多信息和指导。