小儿神经皮肤综合征的初期症状可能因具体类型而有所不同,但通常包括以下几个方面:
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皮肤症状:
- 最常见的是咖啡牛奶斑,这些斑块在出生时或出生后不久即可发现,大小和形状不一,边缘不整齐,不凸出皮肤。
- 腋窝雀斑也是特征之一,表现为腋下或其他部位的雀斑样斑点。
- 有些类型的神经皮肤综合征还可能出现面部血管瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮斑等皮肤损害。
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神经系统症状:
- 神经系统症状可能包括癫痫、智力低下、学习困难及行为障碍等。
- 部分患儿可能出现肢体偏瘫、肢体僵硬、震颤等症状。
- 视神经胶质瘤可能导致进行性视力丧失、视神经萎缩等。
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眼部异常:
- 虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤(Lisch小体),这是神经纤维瘤病的特征性表现之一。
- 其他眼部异常可能包括青光眼、突眼、偏盲、晶状体浑浊等。
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骨骼系统异常:
- 常见的骨骼异常包括脊柱侧凸、前凸、后凸、颅骨不对称等。
- 某些类型的神经皮肤综合征还可能出现骨质硬化及囊性变、多指(趾)畸形等。
需要注意的是,小儿神经皮肤综合征的症状可能因个体差异而有所不同,且症状可能随时间推移而逐渐加重。一旦发现类似症状,应及时就医进行专业诊断和治疗。