小儿先天性面肌双瘫综合征,也称为Möbius综合征,是一种罕见的先天性神经肌肉疾病,其典型症状主要包括以下几个方面:
- 1.双侧面瘫:患儿表现为双侧面部表情缺失或不完全的面瘫,面部无表情运动,鼻唇沟变浅,圆口,口唇音不清在幼儿期,患儿可能会出现吸吮和喂养困难;在儿童期,可能会出现口角流涎,食物残留在颊部等现象
- 2.双眼外转受限:双眼外转均不超过中线,不能做水平扫视运动。当看左或右侧目标时,必须转动头位,但垂直运动及Bell现象正常这种症状会导致患儿在观察周围环境时需要转动头部,增加了日常活动的困难。
- 3.眼部异常:多数病例呈内斜位,少数病例第一眼位可为正常。患儿辐辏可正常或有缺陷,集合时瞳孔收缩正常还可能出现眼轮匝肌无力、下睑外翻、泪液蓄积于下穹隆、眼睑闭合不全、暴露性角膜炎等症状
- 4.脑神经障碍:舌下神经受损害表现为舌麻痹、舌萎缩变小,典型者变尖、有沟裂,舌下神经运动根受影响,表现为咬合无力、软腭运动缺陷、异常发音、智力低下和语言发育迟缓等
- 5.其他发育异常:可见小颌畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎缩、乳腺缺如、耳聋等异常
- 6.智力低下:部分患儿可能会表现出智力低下的症状
这些症状通常在出生后不久即可观察到,并且会随着年龄的增长而逐渐显现。由于病因复杂且缺乏有效的治疗方法,患儿需要长期的医疗护理和康复治疗。家长应密切关注患儿的生长发育情况,并及时就医以获得专业的诊断和治疗建议。