小儿先天性面肌双瘫综合征的临床表现主要包括以下方面:
一、核心症状
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双侧面瘫
表现为面部无表情运动、鼻唇沟变浅、口唇闭合不全(圆口)、发音不清。婴幼儿期可见吸吮和喂养困难,儿童期出现口角流涎、食物残留于颊部。眼部表现为眼轮匝肌无力、下睑外翻、泪液蓄积、眼睑闭合不全(兔眼)及暴露性角膜炎。 -
双眼外转受限
双眼水平运动受限,外转不能超过中线,需通过转动头部观察侧方物体,但垂直运动和Bell现象(闭眼时眼球上转)正常。 -
眼位异常
多数病例呈内斜视,少数第一眼位正常。辐辏功能(双眼内聚)可能正常或缺陷,集合时瞳孔收缩正常。
二、脑神经及相关功能障碍
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舌下神经损伤
表现为舌麻痹、舌体萎缩变小(典型者呈尖形伴沟裂)、咬合无力、软腭运动缺陷,可导致异常发音、语言发育迟缓。 -
其他脑神经受累
可能出现听力障碍(耳聋)。
三、伴随发育异常
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颅面部及肢体畸形
包括小颌畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌或腓骨肌萎缩、乳腺缺如等。 -
智力及神经发育异常
部分患儿存在智力低下、语言发育迟缓,脑电图可能显示异常。
四、继发并发症
长期面部运动障碍可能导致角膜炎、结膜炎,肌肉萎缩可能影响呼吸功能。
注:以上表现可能因个体差异呈现不完全性或组合性特征。