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面部表情障碍:患儿面部无表情,呈假面具面容,鼻唇沟变浅,口唇音不清,无法完成皱眉、鼓腮等动作。
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眼部运动障碍:双眼外转受限,不能做水平扫视运动,看东西时需转动头部,但垂直运动正常。
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语言和发音问题:由于舌下神经受累,可能出现舌麻痹、舌萎缩变小,导致咬合无力、发音异常和语言发育迟缓。
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智力发育迟缓:多数患儿会出现智力低下,语言发育明显落后于同龄人。
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全身发育异常:可能伴有小颌畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤等畸形。
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其他并发症:可能出现暴露性角膜炎、肌肉萎缩、呼吸困难等症状,严重者可危及生命。
需要注意的是,本病目前尚无有效治疗方法,预后较差,晚期症状可能会终生存在。