肌阵挛性小脑协调障碍的表现主要包括以下症状:
一、核心症状
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肌阵挛
- 表现为身体局部或全身肌肉突发、短暂、不自主的抽搐,常见于四肢、肩臂等部位,可因声、光刺激或情绪波动加重。
- 严重时可能导致跌倒,部分患者抽动呈单侧性。
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小脑性共济失调
- 突出表现为运动协调障碍,如行走不稳、步态异常、动作笨拙,下肢症状常更显著。
- 伴随小脑性语言障碍,如构音不清、吟诗样言语或吞咽困难。
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癫痫发作
- 部分患者可能出现全身性强直-阵挛发作,表现为意识丧失、口吐白沫、四肢抽搐,但发作频率较低。
二、其他常见症状
- 眼球震颤:眼球不自主快速晃动,可能导致视力模糊或复视。
- 听觉异常:如耳鸣、听力下降,可能与神经功能异常相关。
- 认知障碍:部分患者出现记忆力减退、注意力不集中,但多数患者认知功能基本正常。
- 精神症状:包括焦虑、抑郁、情绪不稳定等。
三、伴随体征
- 反射异常:肌腱反射增强或减弱,部分患者出现锥体束征。
- 震颤:面部、躯干或四肢可能出现震颤。
四、并发症
- 长期卧床患者可能并发褥疮或肺部感染。
注:该病多为遗传性,儿童及青少年高发,症状进展缓慢,早期诊断有助于改善预后。