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运动障碍
以口面部不自主运动和肢体舞蹈症最为常见,表现为快速、不规则的动作,如频繁眨眼、做鬼脸、肢体扭动等。患者常伴有进食困难、步态不稳,甚至自咬唇舌等行为。部分患者可能出现帕金森样症状(如运动迟缓、肌肉强直)或抽动症。 -
精神与认知症状
约半数患者会出现进行性智能减退,表现为记忆力下降、注意力不集中等。情绪异常如抑郁、焦虑、易激惹也较常见。 -
神经系统损害
- 周围神经病变:约半数患者出现肌电图异常,表现为肌萎缩、肌无力。
- 癫痫发作:约1/3患者出现强直痉挛性全身发作。
- 听力与视力损害:极少数患者可能出现听力下降或视力丧失。
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其他系统症状
- 脂代谢异常:部分类型(如Bassen-Kornzweig综合征)因β-脂蛋白缺乏,导致脂肪吸收不良、视网膜病变等。
- 心脏损害:Mcleod综合征患者可能出现心肌病、心律失常。
需注意,不同亚型(如Bassen-Kornzweig、Mcleod、Levin-Critchley综合征)的临床表现存在差异,例如Mcleod综合征多见于成年男性,常伴血清肌酸激酶升高。