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生长激素治疗
早期使用重组人生长激素可促进身高增长,建议在6-12岁开始,持续至骨龄14岁或年生长速率低于2cm/年。治疗期间需定期监测身高、骨龄及激素水平,调整剂量。 -
雌激素替代疗法
青春期开始(通常骨龄11-12岁)需用雌激素诱导第二性征发育,如乳房发育、阴毛生长,并预防骨质疏松。常用药物包括戊酸雌二醇、17β-雌二醇等,需逐步调整至成人剂量。若诊断较晚,需个体化评估生长潜能后制定方案。 -
并发症管理
- 骨质疏松:青春期前常规补钙,维生素D缺乏者需补充至正常水平,骨折高风险者需用抗骨质疏松药物。
- 甲状腺功能低下/糖尿病:分别补充左甲状腺素钠或按糖尿病指南治疗。
- 心血管异常:动态监测心脏结构,必要时手术干预。
- 生育力保护:建议儿童期冷冻保存卵巢组织,成年后可通过移植恢复生育功能。
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心理支持与社会适应
患者易出现自卑、焦虑等心理问题,需家庭关爱及专业心理咨询,帮助适应身体变化。 -
其他辅助治疗
包括物理治疗改善运动能力、营养支持控制体重,以及中医辅助调理。
注意事项:
- 治疗需长期坚持,定期评估身高、骨龄、激素水平及并发症。
- 若核型含Y染色体(如45,X/46,XY嵌合体),需预防性切除性腺以降低肿瘤风险。
- 每个患儿情况不同,治疗方案需由专科医生根据个体差异制定。
建议家长及时带孩子至内分泌科或儿科遗传门诊就诊,配合医生完成系统治疗与随访。