小儿急性间歇性卟啉病属于遗传性疾病,具体遗传机制和特点如下:
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遗传方式
该病为常染色体显性遗传,即父母中一方携带致病基因时,子女有50%的概率患病。致病基因位于常染色体上,男女患病概率均等。 -
致病机制
由基因突变导致卟啉代谢相关酶(如PBG脱氨酶)活性缺乏,引起卟啉前体物质(如卟胆原)在体内积累,进而引发腹痛、神经精神症状等临床表现。 -
遗传特点
- 具有家族聚集性,患者家族中可能存在类似病史。
- 部分携带者可能终身不发病,但可通过基因检测发现突变。
- 旁系亲属(如姑表亲)的后代也可能间接遗传。
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遗传干预建议
- 有家族史者需进行遗传咨询和基因检测。
- 孕妇应加强产前检查以降低遗传风险。
- 避免近亲结婚。
该病的发作还需特定诱因(如药物、感染、情绪压力等)共同作用,因此携带致病基因者需通过规避诱因降低发病风险。