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早期核心症状
- 精神和运动机能衰退:表现为学习能力下降、注意力不集中、运动协调性变差,部分患者可能出现腱反射减弱和肌肉张力降低。
- 智力和语言能力倒退:儿童患者可能出现语言发育迟缓,成人则表现为记忆力减退、语言表达困难。
- 视力异常:早期可能无典型视网膜病变,但部分患者会出现视力模糊或视野缩小。
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行为与精神异常
- 儿童可能出现情绪不稳定、易激惹,成人可能表现为焦虑、抑郁或性格改变。
- 少数患者会出现精神症状,如幻觉、妄想或行为冲动。
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运动与神经系统表现
- 肢体无力、行走不稳或动作笨拙,部分患者可能出现肌肉震颤。
- 少数病例早期即出现癫痫发作,如全身性强直-阵挛或部分性癫痫。
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特殊类型差异
- 婴儿型:急性起病,早期即出现语言、智力和运动障碍,2岁左右可能失明。
- 青少年型:早期以视力下降为主,随后出现认知倒退和癫痫发作。
- 成人型:可能以进行性肌阵挛癫痫或行为异常为首发症状,晚期出现痴呆和共济失调。
需注意,这些症状可能非特异性且进展缓慢,容易被误诊。若儿童或青少年出现不明原因的认知、运动或视力异常,建议尽早就医排查。