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神经系统症状
- 早期表现:多在20-40岁起病,首发症状常为步行障碍、一侧下肢无力,或性格改变、记忆障碍、前庭神经症状(如眩晕)。
- 脑病症状:类似Binswanger病,表现为痴呆(逐渐出现记忆减退、计算力下降、定向力障碍)、锥体束征(肌张力增高、病理反射阳性)、锥体外系症状(运动迟缓、震颤)及假性延髓麻痹(构音障碍、吞咽困难)。部分患者后期出现无言或无动、去脑强直发作。
- 其他症状:约30%患者出现脑干症状(眼球运动障碍、眩晕、眼震),1/3出现运动障碍(如帕金森样症状),少数有轻度感觉异常。
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皮肤与骨骼系统症状
- 脱发:10-20岁出现,表现为前额、头顶头发稀疏或秃头,周身汗毛正常或轻度减少。
- 腰痛:多数患者有急性腰痛史,多因腰椎间盘突出或退行性变引起,部分病例MRI显示椎间盘变性、脊髓蛛网膜粘连等。
- 脊椎病变:常见驼背、颈椎病等,胸腰椎移行处易发生梗阻。
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其他系统表现
- 精神症状:如抑郁、情感失控,晚期可能出现人格改变。
- 并发症:易合并肺部感染、尿路感染及褥疮等。
需注意,CARASIL与常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)不同,后者多无高血压病史且起病年龄更早,但两者均以反复脑小血管病变为核心特征。