家族性异常β脂蛋白血症是一种罕见的遗传性脂质代谢紊乱疾病，其主要症状和表现可以分为以下几类：
1. 典型症状
黄色瘤：
黄色瘤是家族性异常β脂蛋白血症的标志性症状，尤其是手掌纹黄色瘤最具特征性。它表现为手掌皱褶处出现的黄色脂质沉着，呈鲜黄色，高出皮肤表面。黄色瘤也可能出现在肘部、膝部和臀部，呈现结节状。动脉粥样硬化表现：
由于脂质代谢异常，患者易发生动脉粥样硬化，导致多种症状，如：- 冠心病（男性多见于40岁，女性多见于50岁）。
- 外周动脉堵塞，表现为跛行或坏疽。
- 颈动脉狭窄引发头晕、乏力或晕厥。
- 冠状动脉受累导致心绞痛。
2. 其他常见症状
- 消化系统不适：部分患者可能出现厌油腻、消化不良等症状，这与脂质代谢紊乱有关。
- 痛风：约一半患者血浆尿酸水平升高，但多数无症状，仅少数（约4%）发展为痛风。
3. 严重症状
- 眼底脂蛋白沉积：严重高甘油三酯血症伴乳糜微粒血症时，可能出现眼底大颗粒脂蛋白沉积，影响视力。
- 神经系统损害：少数患者可能出现吸收不良综合征、维生素E缺乏症、渐进性神经病变或色素沉着性视网膜炎。
4. 疾病特点
- 遗传性：家族性异常β脂蛋白血症由基因突变引起，尤其是ApoE基因的缺陷。
- 性别差异：男性患者多于女性，且男性发病年龄通常早于女性。
- 罕见性：该病较为罕见，通常在儿童或青少年时期少见。
总结
家族性异常β脂蛋白血症的主要症状包括黄色瘤、动脉粥样硬化表现（如冠心病、跛行等）以及其他消化系统和代谢相关症状。其遗传性和脂质代谢紊乱的特性使得患者面临较高的心血管疾病风险。若出现上述症状，建议及时就医并接受专业诊断和治疗。
