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消化系统症状
患者常出现腹泻、间断性腹痛、黏液脓血便,部分患者可能伴有头晕、头痛、呕吐或恶心等症状。随着病情进展,可能出现贫血。 -
神经系统症状
中枢神经系统受累时,可能表现为头痛、抽搐、偏瘫、视力障碍(如复视、视力下降)或运动意识障碍。部分患者可能出现感觉异常(如肢体麻木)或平衡障碍。 -
皮肤及附属特征
约50%的患者存在皮肤表现,包括咖啡牛奶斑(café-au-lait斑)、黑色素痣、皮肤基底细胞癌等。 -
其他伴随症状
可能合并甲状腺癌、卵巢囊肿、脂肪瘤等肿瘤,以及脂溢性角化病等皮肤异常。 -
家族遗传特征
多数患者有家族遗传史,表现为家族性多发性结肠腺瘤或中枢神经系统肿瘤的聚集性发病。
注:Turcot综合征分为两种遗传类型(常染色体隐性遗传和显性遗传),具体表现可能因基因突变类型而异。若出现上述症状,建议及时就医并进行基因检测及影像学评估。