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遗传因素:该病与基因异常相关,如染色体畸变、基因突变(如FGFR2、FGRF3等基因)可能影响肺部发育。部分病例呈现家族遗传特征,但并非所有患者都有明确家族史。
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非遗传因素:胚胎期发育异常(如肺芽形成障碍)、孕期感染、羊水过少等环境因素也可能导致该病。
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遗传模式:可能涉及常染色体显性/隐性遗传、X连锁遗传或线粒体遗传等多种模式。例如,某些单基因突变(如NKX2-1、SFTPB等)可能通过家族遗传。
建议:若家族中有先天性肺发育不全患者,建议进行遗传咨询和产前诊断,以评估下一代风险。