自发性蛛网膜下腔出血本身不是遗传性疾病,但有一定的遗传相关性。具体如下:
- 家族聚集现象:自发性蛛网膜下腔出血存在家族聚集现象,患者一级亲属发生该病的风险比普通人群高出 3-10 倍。
- 相关基因位点:家系连锁分析和全基因组关联研究已确定多个与蛛网膜下腔出血易感性相关的基因位点。如 ACTA2、MYH11 等基因变异,会影响血管平滑肌细胞功能,与蛛网膜下腔出血风险增加有关;COL1A1/2、COL3A1 等基因变异,会导致胶原合成缺陷,增加蛛网膜下腔出血风险;NOTCH3、CDKN2B - AS1 等基因变异,会造成血管内皮损伤,使蛛网膜下腔出血风险上升。
- 遗传因素作用:虽然遗传因素在自发性蛛网膜下腔出血的发病中起到一定作用,但它不是唯一的致病因素。颅内动脉瘤是自发性蛛网膜下腔出血最常见的病因,占 50%-85%。动脉瘤的形成与动脉壁先天性肌层缺陷或后天获得性内弹力层变性有关,也受吸烟、酗酒、高血压等环境因素影响。
目前没有足够证据表明自发性蛛网膜下腔出血具有遗传性。如果家族中有多位亲属患病,建议咨询医生,排查其他可能的致病因素。