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运动功能丧失
患儿在3-4岁时会发展为四肢瘫痪,无法自主活动,需长期卧床。部分病例可能出现痉挛性截瘫或肌肉萎缩。 -
神经系统退化
- 智力与语言障碍:反应迟钝加重,语言能力完全丧失,最终可能发展为痴呆。
- 癫痫发作:频繁抽搐,可伴随意识丧失。
- 视力障碍:视神经萎缩导致失明,眼底检查可见黄斑呈灰色。
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骨骼与身体异常
- 多发性骨发育不良引发骨骼畸形(如脊柱侧弯、四肢短小)。
- 面容呈现轻度Hurler综合征特征(角膜混浊、皮肤结节等)。
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其他并发症
可能合并骨折(因骨骼脆弱或运动障碍)、感染等严重并发症。
预后:该病进展迅速,若未接受有效干预,患儿多在4-6岁内因呼吸衰竭、感染或并发症死亡。目前以对症支持治疗为主,无法逆转疾病进程。