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碱性氨基酸尿(最常见)
早期可能无明显症状,但随着病情发展,可能出现反复肾绞痛、血尿、尿频尿急等尿路结石相关症状。部分患儿会合并遗传性低血钙、高尿酸血症或肌萎缩。 -
中性氨基酸尿
早期以糙皮病样皮疹为特征,表现为暴露部位(如面部、手部)的红色皮疹,日晒后加重。神经系统方面可能出现发作性小脑共济失调,如行走不稳、手脚抖动,偶有短暂精神症状(如幻觉),但智力发育通常正常。 -
酪氨酸尿
早期即可出现小脑共济失调(如步态不稳、肢体抖动)和精神症状(如注意力不集中、情绪波动),需警惕病情进展。
共同早期表现:
所有类型均可能伴随生长发育迟缓(身高/体重增长缓慢)和智力发育滞后,但中性氨基酸尿对身高影响较小。若发现儿童出现不明原因的尿液异味(如芹菜味)、皮肤异常或运动协调能力下降,建议及时就医检查。