-
Ⅰ型(严重婴儿型):
患儿在1岁内起病,早期即可出现精神运动发育迟缓、生长迟缓、多发性骨骼发育异常及肝脾肿大、心脏肥大等症状。部分患儿在2-3岁时呈现特殊丑陋面容(额部隆起、皮肤增厚、巨舌)。反复呼吸道感染、全身肌张力低下、出汗过多和体态短小也是常见早期表现。 -
Ⅱ型(青少年型):
多在12岁左右起病,以进行性智力和运动发育迟缓为首发症状,伴随四肢痉挛性麻痹、汗中氯化物增高及胰腺纤维变性。神经系统症状(如抽风)可能逐渐加重。 -
Ⅲ型(成人型):
成年后发病,症状较轻,主要表现为皮肤弥漫性血管角质瘤(针尖状蓝褐色皮损,多分布于腹背部,可扩展至四肢)和进行性智力障碍,通常无肝脾肿大或角膜浑浊。
其他共性症状包括:
- 反复呼吸道感染、多汗、骨骼畸形(如腰背侧弯);
- 部分患者可能出现听力丧失、脏器肿大及癫痫发作。
若出现上述症状,尤其是婴幼儿期发育迟缓、反复感染或皮肤异常皮损,建议及时就医进行酶学检测和基因诊断。