维生素B6依赖综合征的早期症状主要表现为神经系统异常和代谢紊乱，尤其在婴儿期表现更为显著。以下是其核心症状及特点：

一、神经系统症状

1. 惊厥/抽搐
   婴儿期最突出的表现，常表现为全身性抽搐或癫痫发作，可能伴随易激惹、尖声哭叫等前驱症状。抗癫痫药物通常无效，但静脉注射维生素B6（100mg）后症状可迅速缓解。
2. 神经功能异常
   包括肌张力增高、智力发育迟缓、振动觉及位置觉消失，严重者可能出现嗜睡、抑郁或意识混乱。

二、消化系统症状

1. 慢性腹泻
   婴儿期常见，常与抽搐、贫血同时出现，需排除感染、电解质紊乱等其他原因。
2. 胃肠道不适
   如恶心、呕吐、食欲减退，可能与代谢异常或神经调节失常有关。

三、皮肤及黏膜症状

1. 皮炎
   表现为脂溢性或脱屑性皮炎，常见于面部、耳后及躯干，伴随瘙痒或红斑。
2. 口腔及眼部炎症
   如舌炎、口角炎、结膜炎，可能与黏膜修复障碍相关。

四、血液系统异常

1. 小细胞低色素性贫血
   红细胞生成异常，骨髓中可见含铁血黄素沉积，需与缺铁性贫血鉴别。

五、其他表现

1. 生长发育迟缓
   婴儿期可能出现体重增长缓慢、运动发育落后。
2. 免疫功能下降
   易合并感染，如呼吸道或消化道反复炎症。

诊断提示

若婴儿出现不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻，且排除低钙、低血糖等常见病因后，需考虑本病。确诊可通过色氨酸负荷试验（尿中出现黄嘌呤酸）或维生素B6治疗试验（症状迅速缓解）。

建议及时就医进行代谢评估和基因检测，早期补充大剂量维生素B6（5~10倍正常需求量）可显著改善预后。