小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的形成机制主要涉及以下方面：
一、遗传与基因因素
- 基因突变
该综合征与21-羟化酶、11β-羟化酶或17α-羟化酶等基因突变相关，这些突变可干扰肾上腺激素的正常合成与代谢，导致皮质和髓质结构异常增生。 - 家族遗传性
若父母携带相关致病基因，子女患病风险显著升高，部分病例表现为常染色体隐性遗传模式。
二、激素合成与分泌异常
- 酶缺陷导致激素合成障碍
先天性肾上腺皮质激素合成过程中关键酶（如21-羟化酶）缺乏，导致皮质醇水平下降，引发负反馈调节失衡，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，刺激皮质和髓质代偿性增生。 - 异位激素分泌
肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤可能异位分泌ACTH，刺激皮质增生，形成库欣综合征与儿茶酚胺增多症并存的病理状态。
三、肿瘤或增生性病变
- 肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤
皮质和髓质分别出现腺瘤，导致激素分泌异常，表现为皮质醇和儿茶酚胺同时增多。 - 混合性增生
部分病例表现为皮质和髓质弥漫性增生，病理学可见皮质内结节样增生及髓质嗜铬细胞增殖，但无明确肿瘤形成。
四、内分泌调节紊乱
激素分泌失衡（如ACTH持续升高、肾上腺素/去甲肾上腺素代偿性分泌）可进一步加剧肾上腺组织增生，形成恶性循环。
总结
该综合征的形成是遗传缺陷、激素合成异常、肿瘤/增生性病变及内分泌失调共同作用的结果，需结合基因检测、激素水平测定及影像学检查进行综合诊断。
