指甲-髌骨综合征(NPS)晚期可表现为多系统功能严重受损,具体症状包括:
一、肾脏损害
- 终末期肾功能衰竭:约10%的患者会进展至肾衰竭,需依赖透析或肾移植维持生命。
- 持续性蛋白尿/血尿:尿液中持续存在泡沫状或洗肉水样改变,提示肾小球基底膜严重病变。
- 尿毒症相关症状:如水肿、高血压、贫血及电解质紊乱等。
二、骨骼系统病变
- 严重骨骼畸形:
- 膝关节残疾:髌骨缺失或发育不良合并股骨髁异常,导致慢性疼痛、活动受限甚至无法行走。
- 肘部畸形:桡骨头脱位或肱骨小头发育不全,造成肘关节外翻及活动障碍。
- 髂骨角形成:70%-80%患者出现髂骨后部骨性隆起,虽不直接影响步态,但可能伴随骨盆结构异常。
三、其他系统并发症
- 眼部病变恶化:如青光眼、白内障等导致视力下降或失明。
- 继发感染或结石:因泌尿道结构异常(如肾盏扩张、输尿管畸形)易并发肾结石、尿路感染。
四、全身性影响
晚期患者可能因长期疼痛、肾功能衰竭及多器官功能受损,出现全身衰竭、免疫力下降及生活质量显著降低。