侏儒症的典型症状主要包括以下方面:
一、生长迟缓及身材矮小
- 身高明显低于同龄人:患者生长速度显著落后,婴幼儿期即可出现身高增长不足,成年后男性身高通常低于145厘米,女性低于135厘米。
- 生长激素水平低下:多数患者存在生长激素分泌不足或作用障碍,导致骨骼纵向生长受限。
二、骨骼发育异常
- 骨龄落后:骨骼成熟延迟,X线检查显示骨骺闭合时间晚于实际年龄,例如10岁患儿骨龄可能仅6-7岁。
- 身体比例异常:表现为四肢短小、躯干相对较长,或头颅较大、鼻梁低平等特征。
三、性发育障碍
- 第二性征延迟或不发育:男性可能出现小睾丸、无胡须,女性表现为乳房不发育、无月经初潮。
四、特殊面容与体征
- 面容幼稚或特殊:常见头大、前额宽、眼距宽、下颌小等“童年面容”特征。
- 体重异常:部分患者体重等于或高于同龄人,可能伴有轻度向心性肥胖。
五、其他特征
- 智力正常:患者智力通常不受影响,可与发育迟缓的其他疾病区分。
- 牙齿及皮肤问题:可能出现出牙延迟、牙齿不齐,或皮肤干燥、毛发稀疏等。
注:不同病因导致的侏儒症症状可能存在差异,需结合医学检查(如生长激素检测、骨龄评估等)进行综合诊断。