肿瘤基因检测通常需要采集患者的体液标本(如血液、胸水、腹水、脑脊液等)和组织标本(手术、活检等)进行检测
组织检测
- 1.准确性高:组织病理切片的基因检测被认为是业内公认的金标准,准确度最高
- 2.空间和时间异质性:组织检测可以反映特定时间点肿瘤细胞的突变情况,但存在空间和时间异质性的问题,即不同部位的肿瘤细胞可能存在不同的基因突变,且肿瘤的基因突变会随着时间推移而变化。
- 3.获取困难:组织检测需要通过手术切取、细针穿刺、内镜活检等侵入性操作获取样本,对患者来说有一定的痛苦和风险
血液检测(液体活检)
1.易于获取:血液检测通过采集患者的血液样本,操作简便,无创或微创,患者痛苦小
2.反映全身情况:血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA)可以反映全身肿瘤细胞的整体情况,适合用于无法获取足够组织样本的患者
3.局限性:血液检测的灵敏度低于组织检测,存在“假阴性”的情况,特别是在肿瘤早期或肿瘤体积较小的情况下,阳性检出率较低
选择建议
- 首选组织检测:在条件允许的情况下,优先选择组织样本进行基因检测,因为其准确度最高
- 血液检测作为补充:如果无法获取足够的组织样本,或者患者无法接受侵入性操作,可以考虑使用血液样本进行检测
- 联合检测:对于某些复杂的病例,可以考虑组织和血液样本的联合检测,以获得更全面的基因信息
总结
肿瘤基因检测的组织样本和血液样本各有优缺点,选择哪种样本进行检测应根据患者的具体情况和医生的建议来决定。组织检测准确度高,但获取困难;血液检测易于获取,但灵敏度较低。在实际应用中,医生会根据患者的具体情况选择最合适的检测方法。