基因检测的应用范围广泛，主要包含以下核心功能：
一、疾病相关检测
-
遗传性疾病
可检测由基因突变引起的遗传病，如囊性纤维化、地中海贫血、遗传性耳聋、血友病等，也能筛查神经发育障碍、痉挛性脑萎缩等复杂遗传病症。
示例疾病：遗传性共济失调、进行性肌营养不良、常染色体隐性耳聋74型。 -
肿瘤性疾病
用于筛查肿瘤风险基因（如乳腺癌BRCA1/BRCA2基因突变、肺癌EGFR突变），辅助诊断肿瘤类型（如喉癌、多发性骨髓瘤、肝纤维板层癌），并指导靶向治疗。
示例检测：中央型肺癌、隆突性皮肤纤维肉瘤、家族性肾母细胞瘤。 -
感染性疾病
通过微生物基因测序明确颅内感染病原体，如单纯疱疹性脑炎、结核性脑膜炎。
二、个体化健康管理
-
药物反应预测
分析药物代谢相关基因（如CYP450酶基因），预测药效及副作用风险，指导个性化用药方案。 -
疾病风险评估
评估糖尿病、心血管疾病、阿尔茨海默病等慢性病患病风险，以及酒精/咖啡因代谢能力分析。
三、其他功能
-
亲缘关系鉴定
通过DNA序列比对确认生物学亲子关系或家族遗传关联。 -
辅助生育规划
为有遗传病家族史的人群提供生育风险评估及干预建议。
检测技术类型
包括单基因检测、全外显子测序、染色体异常检测等，可覆盖从常见病到罕见病的多场景需求。
