唐筛21体高风险应该怎么办

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
通常唐筛21体高风险指的是在唐氏筛查中,胎儿患21 - 三体综合征(唐氏综合征)的风险较高。如果出现这种情况,需要进一步检查来明确胎儿是否真正患有21 - 三体综合征。 1. 羊水穿刺:这是一种比较准确的产前诊断方法。它是在超声引导下,将一根细长的针经腹部刺入羊膜腔,抽取羊水,然后对羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析等检查,从而准确判断胎儿是否患有21 - 三体综合征。不过羊水穿刺是一种有创检查,存在一定的风险,例如可能会引起流产、感染等并发症,但这种风险发生的概率较低,而且操作技术已经比较成熟。 2. 无创产前基因检测:这是一种通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA进行检测的方法。它对21 - 三体综合征有较高的检测准确性,但它是一种筛查手段,虽然准确性高,但仍然存在一定的假阳性和假阴性结果。如果无创产前基因检测结果仍然提示高风险,一般还是需要进行羊水穿刺来确诊。 唐筛21体高风险只是提示胎儿患21 - 三体综合征的风险较高,但并不代表胎儿一定患病。进一步的检查如羊水穿刺或无创产前基因检测可以帮助更准确地判断胎儿的情况,从而为孕妇及其家庭提供更准确的信息,以便做出合适的决策。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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