唐氏筛查能查出哪些项目

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
唐氏筛查主要用于评估胎儿是否存在染色体异常的风险,能查出的项目包括 21 -三体综合征、18 -三体综合征和开放性神经管缺陷等。 1. 21 -三体综合征:也称为唐氏综合征,是由于第 21 号染色体多了一条导致的。患儿会有明显的智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。 2. 18 -三体综合征:这是另一种染色体异常疾病,患儿常有严重的智力障碍、多发畸形等问题。 3. 开放性神经管缺陷:比如无脑儿、脊柱裂等,此类疾病会严重影响胎儿的生存和生活质量。 唐氏筛查是孕期重要的检查项目,但需要注意的是,唐氏筛查的结果只是一个风险评估,不一定能准确确诊。如果筛查结果提示高风险,需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查来明确诊断。总之,唐氏筛查对于早期发现胎儿可能存在的染色体异常问题具有重要意义,孕妇应按照医生建议按时进行检查。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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