无创和唐筛能检查哪些疾病

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
通常无创指无创产前基因检测,唐筛指唐氏综合征产前筛选检查。无创和唐筛主要用于检测胎儿是否患有染色体疾病,其中最主要是检测胎儿是否患有唐氏综合征,还可检测胎儿是否存在其他染色体数目异常情况。 1. 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA来检测胎儿染色体非整倍体异常。它主要针对21 - 三体综合征(唐氏综合征)、18 - 三体综合征(爱德华氏综合征)、13 - 三体综合征(帕陶氏综合征)等常见的染色体疾病进行检测。其检测的准确性相对较高,对于21 - 三体综合征的检测准确率可达99%以上。 2. 唐氏综合征产前筛选检查也是用于评估胎儿患唐氏综合征风险的检查方法。它主要是通过检测孕妇血清中的某些标志物,结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。除了唐氏综合征,唐筛也能在一定程度上提示18 - 三体综合征等染色体疾病的风险,但准确性相对无创产前基因检测稍低。 无创和唐筛都是产前检查的重要手段,主要针对胎儿的染色体疾病进行检测,尤其是唐氏综合征。无创检测的准确性更高,能检测更多的染色体疾病,但价格相对较高;唐筛虽然准确性稍低,但价格较为便宜,是一种常规的产前筛查手段。这两种检查方法有助于及时发现胎儿可能存在的染色体异常情况,为孕妇及其家庭提供重要的参考信息,以便做出进一步的决策。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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