唐氏综合征筛查是孕期非常重要的一项检查，用于评估胎儿患唐氏综合征的风险。常见的做法包括唐筛、无创 DNA 检测和羊水穿刺等。 1. 唐筛：一般在孕 15 - 20 周进行，通过抽取孕妇的外周血，检测血清中的相关指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险。如果唐筛结果显示高风险，不一定意味着胎儿一定患病，需要进一步检查确认。 2. 无创 DNA 检测：通常在孕 12 周以后进行，也是抽取孕妇的外周血，对母血中胎儿游离 DNA 进行检测，准确性相对唐筛更高，但价格也较贵。如果无创 DNA 检测结果异常，仍需进行羊水穿刺等确诊。 3. 羊水穿刺：这是一种有创的诊断方法，一般在孕 16 - 22 周进行。在超声引导下，用细针穿过孕妇的腹壁，抽取少量羊水进行胎儿染色体核型分析，能明确诊断胎儿是否患有唐氏综合征，但有一定的流产风险。 唐氏综合征筛查对于保障胎儿健康、降低出生缺陷具有重要意义。不同的筛查方法各有优缺点，孕妇应在医生的建议下，根据自身情况选择适合的筛查方法。同时，无论选择哪种筛查方法，都应重视结果，并遵循医生的指导进行后续处理。