通常所说的唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的某些标志物，再结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来评估胎儿是否存在染色体异常风险的一种检查方法。它并不能直接查看染色体，而是通过相关指标间接推测胎儿染色体异常的可能性。 1. 唐氏筛查主要检测的标志物包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）等。甲胎蛋白在正常胎儿的发育过程中会有一定的浓度范围，如果胎儿存在染色体异常，如唐氏综合征，甲胎蛋白的浓度可能会低于正常范围。人绒毛膜促性腺激素在怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血液中，浓度往往会高于正常孕妇。游离雌三醇的浓度也会因胎儿染色体异常而出现不同于正常情况的变化。通过对这些标志物浓度的检测，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，经过特定的计算公式，得出胎儿患染色体异常疾病的风险值。 2. 唐氏筛查分为孕早期筛查和孕中期筛查。孕早期筛查一般在怀孕11 - 13周+6天进行，除了检测血液中的标志物外，还会结合超声检查胎儿颈项透明层（NT）的厚度。NT增厚与胎儿染色体异常有一定的关联。孕中期筛查通常在怀孕15 - 20周+6天进行，主要依靠血液中标志物的检测。 唐氏筛查是一种初步筛查胎儿染色体异常的手段，它通过检测血液中的特定标志物以及结合孕妇的其他相关信息来评估胎儿染色体异常的风险。虽然不能直接查染色体，但能够为后续是否需要进行进一步的确诊检查，如羊水穿刺或无创产前基因检测等提供重要的参考依据。