唐氏综合征筛查主要包括血清学筛查、超声检查等。血清学筛查通过检测孕妇血清中的某些标志物来评估风险；超声检查则重点观察胎儿的一些结构特征。 1. 血清学筛查： - 孕早期联合筛查：一般在孕 11 - 13 + 6 周进行，检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素（β-hCG），结合超声检查胎儿颈项透明层（NT）厚度，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。 - 孕中期血清学筛查：通常在孕 15 - 20 周进行，检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，综合计算胎儿患唐氏综合征的风险。 2. 超声检查： - 颈项透明层（NT）检查：在孕 11 - 13 + 6 周进行，测量胎儿颈部皮下透明层的厚度。NT 增厚提示胎儿可能存在染色体异常等问题。 - 胎儿结构超声检查：在孕中期进行，观察胎儿的结构是否存在异常，如鼻骨缺失或发育不良等，辅助判断胎儿是否患有唐氏综合征。 唐氏综合征筛查对于评估胎儿的健康状况非常重要，能帮助孕妇提前了解胎儿的患病风险，以便采取进一步的诊断措施和做出合适的决策。但需要注意的是，筛查结果不一定完全准确，只是一个风险评估，高风险不一定意味着胎儿一定患病，低风险也不能完全排除患病的可能。如果筛查结果提示高风险，需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛穿刺等，以明确胎儿是否患有唐氏综合征。