通常所说的怀孕唐氏筛查是指通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇的年龄、孕周等因素，评估胎儿患有唐氏综合征（21 - 三体综合征）等染色体异常疾病的风险。如果唐氏筛查结果显示高风险，需要进一步检查确诊；低风险也不能完全排除患病可能。 1. 唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，胎儿的细胞内第21号染色体多了一条，会导致胎儿出现智力低下、生长发育迟缓等一系列严重问题。唐氏筛查一般在怀孕15 - 20周进行，检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等标志物的水平。通过特定的公式计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。 2. 如果唐氏筛查结果为高风险，这并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，只是风险相对较高。此时需要进行羊水穿刺或者无创产前基因检测来进一步明确诊断。羊水穿刺是一种有创检查，它可以直接获取胎儿的细胞进行染色体分析，准确性高，但存在一定的流产风险；无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血来检测胎儿游离DNA，安全性较高，但价格相对较贵，检测范围相对羊水穿刺较窄。如果结果为低风险，胎儿患唐氏综合征的风险相对较低，但由于唐氏筛查的准确性有限，仍不能完全排除患病的可能。 怀孕唐氏筛查是评估胎儿患唐氏综合征风险的重要手段。它通过检测孕妇血清标志物结合其他因素得出风险值。高风险结果需进一步检查确诊，低风险结果也不能完全排除患病可能。孕妇应按照医生的建议按时进行唐氏筛查，以便及时发现问题并采取相应措施。