有哪些比唐氏筛查高级的检查

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
通常所说的唐氏筛查是一种对胎儿是否患有唐氏综合征进行初步筛查的方法。比唐氏筛查更高级的检查有无创产前基因检测和羊水穿刺检查。 1. 无创产前基因检测:这是一种通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA进行检测的技术。它对胎儿染色体非整倍体疾病(如21 - 三体综合征、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征)的检测准确性较高。这种检测方式安全性高,不会对胎儿和孕妇造成创伤,检测的孕周范围较宽,一般在孕12周以后就可以进行检测。不过,无创产前基因检测虽然准确性较高,但仍然是一种筛查手段,存在一定的假阳性和假阴性可能。 2. 羊水穿刺检查:这是一种产前诊断技术。通过在超声引导下将穿刺针经过腹部刺入羊膜腔,抽取羊水,对羊水细胞进行培养和分析,从而诊断胎儿是否存在染色体异常、单基因病等多种遗传性疾病。羊水穿刺检查的准确性非常高,是诊断胎儿染色体疾病的金标准。但是,羊水穿刺是一种侵入性检查,存在一定的风险,比如可能会引起流产、感染、羊水渗漏等并发症,一般在孕16 - 22周进行为宜。 比唐氏筛查更高级的检查,如无创产前基因检测和羊水穿刺检查,都有各自的优缺点。无创产前基因检测安全性高但有一定的误差,羊水穿刺检查准确性高却存在一定风险。在选择检查方法时,需要综合考虑孕妇的年龄、孕周、家族遗传病史等多种因素,以确定最适合的检查方法,从而为胎儿的健康状况提供更准确的评估。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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